Что собой представляет и как лечится болезнь Реклингхаузена?

Реклингхаузена болезнь по-другому называется нейрофиброматозом. Это наследственная патология, которая проявляется большим количеством опухолей, пятен и других высыпаний на коже. Сказать, что это редкое заболевание, нельзя, но нейрофиброматоз Реклингхаузена не излечим и быстро прогрессирует. Терапия может быть направлена только на снижение симптоматики. Что касается специфического лечения болезни Реклингхаузена, то оно пока еще только разрабатывается.

Причины заболевания

Нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается вследствие мутации на генном уровне. Считается, что данный ген принимает участие в процессах, которые подавляют рост различных опухолей, но когда его недостаточно или он полностью отсутствует, то нервные клетки могут перерождаться в опухоли.

Картинка 1

Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз) передается путем аутосомно-доминантного наследования. Если один из родителей страдает таким заболеванием, то рождение ребенка с этим же недугом составляет 50%.

Бывают случаи, когда патология возникает не при наследовании, а в результате мутации в генетическом материале. В этом случае появление малыша с симптомами болезни Реклингхаузена возможно, даже если в роду этого не наблюдалось.

Формы нейрофиброматоза:

  • 1 тип – новообразования возникают в результате размножения клеток тканей периферической нервной системы;
  • 2 тип – новообразования развиваются из тканей центральной нервной системы (1 тип встречается гораздо чаще, чем 2);
  • 3 тип – смешанный, новообразования быстро прогрессируют;
  • 4 тип – у больного большое количество нейрофибром;
  • 5 тип – образования затрагивают один сегмент кожи;
  • 6 тип – у больного только пигментные пятна и нет нейрофибром;
  • 7 тип – заболевание проявляется поздно – после 20 лет.
[youtube]xumb2wekcXo[/youtube]

Характерные симптомы

Реклингхаузена болезнь отличается очень разнообразными симптомами. Отдельно среди них выделяют опухолевые проявления, нарушения кожного характера, патологии нервной и опорно-двигательной систем.

Иллюстрация 2

В основном нейрофиброматоз Реклингхаузена 1 типа проявляется пигментацией кожи в виде крупных и мелких пятен бежевого цвета. Такие дефекты могут наблюдаться у ребенка сразу после рожденияили возникают в детском возрасте. Пятна плоские, безболезненные, располагаться могут на различных участках тела, чаще всего локализуются на туловище и руках.

Если говорить о тактильных ощущениях, то кожа пятен не отличается от нормальной. Такие дефекты не исчезают и не обесцвечиваются. Многие люди имеют родимые пятна, но это не значит, что у них нейрофиброматоз Реклингхаузена. Для этого заболевания характерно большое количество образований. Чтобы ставить такой диагноз, необходимо насчитать на теле взрослого человека не меньше 6 пятен, размер которых более полутора сантиметров. Только в этом случае можно подозревать болезнь Реклигхаузена.

Типичным проявлением могут быть гроздья веснушек, которые локализуются в местах, не типичных для этого явления, например под коленями, в паху, в подмышечных впадинах.

Узелки Лиша – еще один симптом болезни. Это белые пятна на радужной оболочке глаз. Невооруженным глазом их разглядеть невозможно, и никакого беспокойства они у человека не вызывают. При дифференциальной диагностике именно этот симптом становится основополагающим, потому что после 20 лет он проявляется практически у всех больных.

Нейрофибромы (разрастания в виде опухолей) – тоже частый спутник заболевания. Это нервные клетки, которые размножилось и превратились в узелки на ножке или без нее. Цвет образований, как и их размер, может быть разным. Чаще всего на вершине узелка растут волосы. Количество нейрофибром увеличивается с возрастом больного.

Иллюстрация 3

Очень большие образования могут уродовать конечности и части тела. Если же такие дефекты расположены внутри, то велика вероятность, что они будут давить на органы и приводить к различным нарушениям. Несмотря на то что в целом нейрофибромы – это опухоли доброкачественного характера, они в редких случаях могут быть причиной онкологии.

При неврологических расстройствах могут наблюдаться и умственные нарушения разной степени. При 1 типе заболевания это может быть затруднение в усвоении точных наук, низкие интеллектуальные способности и пр.

Нередки при болезни Реклингхазена эпилептические припадки, депрессивные состояния и т. д. Часто депрессии могут быть связаны с психологическими травмами по поводу косметических дефектов, когда нейрофибром множество. При этом больной способен замыкаться в себе, стесняться, а это приводит к изменению в поведении и психике.

Опорно-двигательный аппарат

Некоторые кости таза могут иметь неправильное строение. Самыми распространенными патологиями являются:

  • недоразвитое крыло клиновидной кости;
  • деформация позвоночного столба и грудной клетки;
  • псевдоартрозы;
  • асимметрия черепной коробки.

Картинка 4

Среди прочих симптомов могут отмечаться эндокринные нарушения, кисты в легких, сужение артерий почки.

Методы диагностики

Если на теле человека имеется большое количество пятен, то он должен посетить дерматолога. Врач может назначить пациенту пройти обследование у генетика, окулиста, ортопеда и невролога. Диагностические процедуры способны заключаться в следующем:

  • КТ, МРТ, УЗИ;
  • рентген;
  • аудиометрия;
  • тест Вебера;
  • импедансометрия;
  • электрокохлеография.

Диагноз нейрофиброматоз Реклингхаузена ставится на основании следующего:

  • если пятен на теле более 6 штук, при этом они более полутора сантиметров,
  • имеются мелкие веснушки, в местах нехарактерных для такого явления,
  • есть узелки Лиша – 2 и более,
  • обнаружена глиома зрительного нерва,
  • диагностирована тонкая внешняя оболочка трубчатых костей,
  • имеется наследственная предрасположенность.

Изображение 5

Необходимое лечение

Радикальных способов устранения болезни до сих пор нет. Прогрессирование патологии можно слегка приостановить приемом следующих препаратов:

  • Лидаза;
  • Кетотифен;
  • Тигазон;
  • Аевит;
  • Фенкарол.

Если у пациента имеется большой косметический дефект в результате опухолей, то возможно их хирургическое удаление. Также операционное вмешательство показано при внутренних образованиях, которые давят на органы.

[youtube]XP6VbhvEooA[/youtube]

Прогноз

В большинстве случаев заболевание Реклингаузена протекает в хронической форме и может ухудшаться в определенные периоды жизни, например при гормональных перестройках или при возникновении тяжелых недугов другого вида.

В злокачественное состояние опухоли перерождаются довольно редко, однако такое случается, что, конечно, отягощает состояние больного. При своевременном обращении к дерматологу и другим специалистам можно вовремя начать лечение и существенно приостановить развитие патологии. Что касается препаратов, которые сейчас находятся на стадии клинического изучения, то это Пирфенидон и Типифарниб. Однако, пока полностью не завершатся все испытания, рекомендовать эти медикаменты больным нельзя.