Причины и симптомы карликовости у людей

Когда речь идет о таком состоянии, как карликовость, причины и симптомы этого состояния нередко связаны. В настоящее время описано и изучено более 300 видов карликовости, причем каждая разновидность имеет свои особенности и отклонения формирования и роста. Помимо всего прочего, у каждого вида карликов наблюдается предрасположенность к тем или иным заболеваниям и отклонениям в работе разных систем.

Карликовость, в том числе нанизм, микросомия и наносомия, диагностируется в случае, если по мере роста ребенка наблюдаются серьезные отклонения его развития, причем рост взрослого мужчины, страдающего карликовостью, не превышает 130 см, а женщины – 120 см. Считается, что мужчины подвержены этому недугу примерно в 2 раза чаще, чем женщины. По статистике в среднем на 10 тыс. человек лишь у 2-3 людей наблюдаются характерные признаки карликовости.

Читайте также:

Для чего нужен гормон андроген.

Этиология заболевания

Существует немало различных предпосылок аномальной низкорослости у людей, но наиболее важным моментом является наследственная и генетическая предрасположенность. В семьях, где один или оба родителя являются карликами, риск появления подобной патологии составляет примерно 50%. Однако даже в случае если у родителей нет в семейном анамнезе случаев карликовости, вполне может появиться ребенок, страдающий подобной патологией развития.

Нередко проблема в данном случае кроется в аномалиях эмбрионального развития, вследствие которых имеет место недоразвитость гипофиза и нарушения его функционирования. Учитывая, что гипофиз отвечает за продукцию гормонов роста, признаки карликовости у плода могут быть определены еще во время проведения плановых УЗИ при беременности.

[youtube]Q7fGNyiQx_8[/youtube]

Самыми яркими случаями развития карликовости вследствие аномалии формирования гипофиза является примордиальный нанизм. Это пропорциональная карликовость, при которой все части тела просто уменьшены в размерах, причем это выявляется еще во время внутриутробного развития. Примордиальные карлики, как правило, на протяжении жизни могут вырастать до 90 см, но при этом не испытывают трудностей в обучении и не имеют психо-эмоциональных нарушений развития.

Помимо всего прочего, к предрасполагающим факторам появления врожденной карликовости относится многоплодная беременность. Несмотря на то что врожденная карликовость является более распространенной, в то же время нередки случаи и приобретенного нарушения роста, вызванные такими внешними факторами, как:

  • родовые травмы головы с нарушением кровоснабжения гипофиза и гипоталамуса;
  • опухоли ЦНС, затрагивающие гипофиз и гипоталамус;
  • лучевая терапия;
  • операционные вмешательства на мозге;
  • аутоиммунные заболевания, сопровождающиеся воспалением гипофиза;
  • снижения чувствительности тканей тела к соматотропному гормону;
  • нарушения работы печени;
  • химиотерапия;
  • осложненное течение инфекционных болезней.

Помимо всего прочего, к факторам, способным спровоцировать нарушения роста, относятся несбалансированное питание, радиационное воздействие, проживание в экологически неблагоприятной зоне, наличие ряда хронически протекающих соматических заболеваний. В большинстве случаев невозможно определить доподлинно, какая болезнь, неблагоприятный фактор внешней среды или аномалия внутриутробного развития вызвала нарушение роста ребенка. Как правило, этиология болезни определяется лишь в 40% случаев.

Картинка 1

Клиническая картина

В настоящее время карликовость рассматривается как достаточно сложная в своем патогенезе болезнь, которую сопровождают те или иные симптомы, в зависимости от типа имеющихся отклонений развития. Симптоматические проявления карликовости в первую очередь связаны с нарушениями работы эндокринной системы, имеющей центральную и периферическую часть. К центральным органам эндокринной системы относятся гипоталамус и гипофиз. К периферическим органам эндокринной системы относятся яички, яичники, щитовидная железа, надпочечники и т.д. При нарушении работы центральных органов эндокринной системы наблюдаются сбои и в работе периферических органов.

В большинстве случаев дети, в дальнейшем страдающие от карликовости, рождаются с параметрами тела, которые совершенно не отличаются от нормальных, но со временем проявления становятся более выраженными. Такая болезнь, как карликовость, как правило, начинает проявляться выраженными отклонениями роста и развития, когда ребенок достигает 2-3-летнего возраста. Как правило, начиная с этого возраста, у детей наблюдается ежегодное прибавление в росте не на 7-8 см в год, что соответствуют норме, а всего на 3-4 см. В дополнение к аномалиям роста болезнь может сопровождаться некоторыми характерными особенностями внешнего вида:

  • выступающий лоб;
  • округлое маленькое лицо;
  • приплюснутая спинка носа;
  • слабое развитие мышц;
  • сухость и бледность кожных покровов;
  • тонкие кожные покровы;
  • неравномерное распределение жировой прослойки;
  • недоразвитость половых органов.

Картинка 2

Далеко не все виды карликов во взрослом возрасте способны к продолжению рода. Кроме того, возможны дополнительные симптомы, которые связаны с нарушениями в тех или иных органах и системах. К примеру, если гипофизарная дисфункция сопровождается появлением недостаточности функции щитовидной железы, могут наблюдаться такие симптомы, как утолщение кожи, ломкость волос, отечность тканей, отставание в умственном развитии и т.д. Учитывая, что существует множество видов карликовости, симптомы в разных случаях могут существенно различаться, в том числе из-за предрасположенности к тем или иным заболеваниям и отклонениям в развитии.

Лечебные мероприятия

Когда у ребенка появляются характерные симптомы и признаки карликовости, лечение должно быть назначено как можно раньше, так как в большинстве случаев своевременная терапия позволяет не допустить появления осложнений и ускорить рост и развитие. Несмотря на то что симптомы карликовости достаточно характерны, для подтверждения диагноза нередко требуется проведение таких анализов и исследований как:

  • рентгенография;
  • магнитно-резонансная томография;
  • исследования функции гипофиза;
  • инсулиновая проба;
  • проба-тест с глицином;
  • проба-тест с аргинином;
  • проба-тест с инсулином;
  • проба клонидином;
  • проба на уровень содержания гормонов роста.

Методы лечения и их эффективность во многом зависит от причины появления карликовости. В ряде случаев как-либо повлиять на рост ребенка и его развитие невозможно. Как правило, медикаментозное лечение не действует в случаях, когда был подтвержден примордиальный нанизм и ряд других видов карликовости.

В случае если первопричина карликовости кроется в недостаточной выработке гипофизом необходимых гормонов роста, может назначаться гормональная заместительная терапия, позволяющая замедлить развитие карликовости, и взрослый человек, у которого лечение дело эффект, способен иметь вполне нормальный рост. В качестве основного препарата заместительной терапии выступает Соматотропин, который особенно эффективен при его применении у детей в возрасте до 13-14 лет. Помимо всего прочего, для ускорения роста и развития скелета и мышечной ткани детям в возрасте до 18 лет могут назначаться стиреоидные гормоны.

[youtube]r-ZIvmCXmC4[/youtube]

Лечение стиреоидными гормонами, как правило, начинается в возрасте 5-7 лет и продолжается до 18 лет.

В период полового созревания подросткам может быть назначено введение половых гормонов, в том числе гонадотропина и эстрогена. В зависимости от того, с какими отклонениями протекает болезнь, может быть дополнительно назначены препараты для устранения нарушений кровообращения, общеукрепляющая терапия, гормоны щитовидной железы, а также специальная диета. Если характерные признаки и симптомы данного состояния замечены своевременно, многие люди, которые имеют такую болезнь, как синдром карликовости, имеют все шансы достичь нормального роста и вести полноценную жизнь.